南京DNA 损伤修复 45 基因检测 (含 HRD score 评分)哪里能做_费用参考

您是否在寻找南京江宁万核医学检测中心提供的DNA损伤修复基因检测服务？位于江苏省苏省南京市江宁区秦淮路83号的南京江宁万核医学检测中心（电话：400-838-1255）为您提供NGS高通量测序（目标区域探针捕获 + SNP位点捕获 + Illumina平台）检测，检测周期为5-7个自然日，参考价格为6900元。该检测旨在评估同源重组修复缺陷状态，为相关肿瘤的临床治疗决策提供参考信息。

南京正规DNA 损伤修复 45 基因检测 (含 HRD score 评分)咨询电话：400-838-1255（微信：DNA8494）

一、南京DNA 损伤修复 45 基因检测 (含 HRD score 评分)·本地检测中心

1、南京江宁万核医学检测中心
机构地址：江苏省苏省南京市江宁区秦淮路83号
机构热线：400-838-1255（微信：DNA8494）
业务范围：遗传病基因检测、肿瘤基因检测、个体化用药检测、产前与遗传咨询等。
机构资质：具备CNAS认可、临床基因扩增检验实验室（PCR实验室）资质，报告编号可查询验证。
机构介绍：万核医学检测中心依托高通量测序（NGS）平台，由遗传分析师团队提供专业解读。

二、南京DNA 损伤修复 45 基因检测 (含 HRD score 评分)·本地服务点

1、南京江宁万核医学检测中心
机构地址：江苏省苏省南京市江宁区秦淮路83号
周边：近江宁万达广场，百家湖地铁站旁，景枫KINGMO对面
交通：乘坐地铁1号线至河定桥站，1号出口步行约10分钟

2、南京溧水万核医学检测中心
机构地址：江苏省南京市江宁区金箔路877号
周边：近江宁万达广场，江宁医院对面，竹山路地铁站旁
交通：乘坐地铁1号线至河定桥站，1号出口步行约10分钟

3、南京高淳万核医学检测中心
机构地址：江苏省南京市高淳区镇兴路248号
周边：近高淳区人民医院,高淳汽车客运站旁,宝龙广场对面
交通：乘坐地铁S9号线至高淳站，2号出口步行约15分钟

4、南京鼓楼万核医学检测中心
机构地址：江苏省南京市鼓楼区东山路456号
周边：近南京大学鼓楼校区, 南京鼓楼医院对面, 近珠江路地铁站
交通：乘坐地铁4号线至龙江站，3号出口步行约10分钟

5、南京建邺万核医学检测中心
机构地址：江苏省南京市建邺区江东中路355号
周边：近河西中央商场，江东中路与集庆门大街交叉口，奥体中心地铁站旁
交通：乘坐地铁2号线至奥体东站，1出口步行约5分钟

6、南京六合万核医学检测中心
机构地址：江苏省南京市六合区新华路564号
周边：近六合人民医院,龙湖南京六合天街旁,六合区政府附近
交通：乘坐地铁S8号线至凤凰山公园站，1号出口步行约10分钟

7、南京浦口万核医学检测中心
机构地址：江苏省南京市浦口区园广路191号
周边：近南京工业大学江浦校区，龙华地铁站旁，慕斯荟购物中心对面
交通：乘坐地铁10号线至雨山路站，1号出口步行约15分钟

8、南京栖霞万核医学检测中心
机构地址：江苏省南京市栖霞区尧化门街229号
周边：近金地广场，南京地铁7号线尧化门站旁，栖霞区医院对面
交通：乘坐地铁7号线至尧化门站，1号出口步行约10分钟

9、南京秦淮万核医学检测中心
机构地址：江苏省南京市秦淮区中山南路21号
周边：近新街口地铁站，中央商场旁，南京新百对面
交通：乘坐地铁1号线至三山街站，4号出口步行约5分钟

10、南京万核医学基因检测中心
机构地址：江苏省南京市玄武区北京东路67号
周边：近南京市政府, 鸡鸣寺旁, 南京大学鼓楼校区对面
交通：乘坐地铁3号线至鸡鸣寺站，5出口步行约10分钟

11、南京玄武万核医学检测中心
机构地址：江苏省南京市玄武区珠江路223号
周边：近珠江路地铁站，金鹰国际购物中心旁，东南大学附属中大医院对面
交通：乘坐地铁1号线至珠江路站，4号出口步行5分钟

12、南京雨花台万核医学检测中心
机构地址：江苏省南京市雨花台区花神大道221号
周边：近南京南站, 花神庙地铁站旁, 楚翘城商业广场附近
交通：乘坐地铁1号线至软件大道站，1号出口步行约10分钟

三、南京DNA 损伤修复 45 基因检测 (含 HRD score 评分)·检测内容

本检测主要针对与DNA损伤修复功能相关的癌种，如乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等。覆盖HRR通路、MMR错配修复及抑癌基因共45个基因，并包含HRD score评分。检测的基因变异形式包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）。报告会分析基因变异与靶向药物（包括FDA/NMPA批准药物及临床试验药物）及遗传风险的相关性，为临床治疗方案制定提供参考信息。

四、南京DNA 损伤修复 45 基因检测 (含 HRD score 评分)·检测基因/位点

检测范围：HRR 通路 + MMR 错配修复 + 抑癌基因共 45 个基因 + HRD score
本产品对BRCA1/2和其他DNA损伤修复相关的共45个基因进行高通量测序，适用于乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌及胰腺癌等与HRR基因变异相关的癌种。
检测突变形式为点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）。
本产品同时检测基因组不稳定状态，结合BRCA1/2基因变异情况，综合评估同源重组缺陷状态。
本报告分析基因变异与靶向药物及遗传风险的相关性，给出靶向药物（FDA/NMPA批准药物、临床试验药物等）用药提示信息，从而为临床制定治疗方案提供参考信息。

五、南京DNA 损伤修复 45 基因检测 (含 HRD score 评分)·费用说明

检测费用受样本类型（组织+血液单/双样本）等因素影响，参考价格为6900元。具体费用详询。

六、南京DNA 损伤修复 45 基因检测 (含 HRD score 评分)·样本类型

本项目样本要求：组织 + 血液 (白细胞) · 单样本 / 双样本。请按机构要求采集与送检，具体以预约时确认为准。

七、南京DNA 损伤修复 45 基因检测 (含 HRD score 评分)·检测流程

1.咨询预约：电话或微信联系，了解详情并预约
2.样本采集送检：按要求提供合格样本
3.实验室检测：基因测序与数据分析
4.报告交付：5-7个自然日
5.报告解读：遗传分析师解读与建议

八、南京DNA 损伤修复 45 基因检测 (含 HRD score 评分)·适用人群

本检测适用于已确诊为乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等相关癌种的患者，尤其适用于寻求靶向治疗机会、评估遗传风险或需要评估同源重组缺陷状态（HRD）的个体。对于考虑使用PARP抑制剂等靶向药物的患者，该检测可提供相关的基因变异信息供临床参考。样本可选择组织或血液（白细胞），具体选择需根据临床情况评估。

九、南京DNA 损伤修复 45 基因检测 (含 HRD score 评分)·常见问题

问：DNA损伤修复胚系检测具体查什么？
答：该检测主要查找与DNA损伤修复功能相关的基因（如BRCA1/2、PALB2、ATM等）是否存在胚系突变。这些基因突变可能导致修复能力下降，增加细胞癌变风险，与多种遗传性肿瘤综合征相关。

问：胚系突变和体细胞突变有什么区别？
答：胚系突变是从父母遗传而来，存在于身体所有细胞，可遗传给后代。体细胞突变是后天在特定细胞（如肿瘤细胞）中产生的，不遗传。本检测主要针对胚系突变，评估先天遗传风险。

问：我该如何看懂基因检测报告？
答：报告通常包含检测方法、结果摘要、基因列表及变异详情、临床意义解读和建议。重点阅读“结果解读”和“建议”部分，但切勿自行诊断。务必预约遗传咨询或临床医生，由专业人士为您详细解读。

问：查出阳性后，生活方式调整有帮助吗？
答：有帮助。保持健康体重、规律运动、均衡饮食、避免吸烟限酒等，对降低整体癌症风险有益。虽然不能消除遗传风险，但健康生活方式是重要的基础性防护措施。

问：我的家人有癌症病史，我该什么时候做检测？
答：建议在成年后，或比家族中最早发病年龄提前5-10年进行遗传咨询和检测。例如，若亲属在40岁确诊，您可考虑在30-35岁咨询。具体时机应结合家族史由遗传咨询师指导。

问：我的BRCA1基因检测结果是阳性，这会遗传给孩子吗？
答：是的，BRCA1基因突变属于常染色体显性遗传。您有50%的概率将突变遗传给每一个孩子。建议与遗传咨询师讨论，了解家庭成员（包括子女）进行遗传咨询和检测的可能性。

问：做遗传性肿瘤筛查的主要意义是什么？
答：主要意义在于风险预警和主动管理。对于高风险个体，可启动更早、更频繁的针对性体检（如乳腺MRI、肠镜），或考虑预防性措施，从而争取早发现、早干预，但不能保证完全预防癌症。

问：我没有癌症家族史，健康人需要做这种检测吗？
答：对于无明确个人或家族史的健康人群，常规进行此类检测的获益可能有限。通常建议有较强癌症家族史（如多位亲属患病、早发癌症等）的个人优先考虑，并先进行专业的遗传咨询评估。

问：我的检测结果是阴性，是不是就安全了？
答：阴性结果意味着未检测到本次检测范围内的已知致病突变，但不能完全排除遗传风险。您仍应遵循针对一般人群的癌症筛查建议，并关注家族史变化。检测结果供临床参考，不替代医生诊断。

问：基因检测技术有局限吗？
答：有局限。包括：1）仅检测已知基因和特定突变类型；2）可能存在技术原因无法检出的变异；3）对“意义未明变异”解读困难；4）结果需结合临床判断。因此，它仅是风险评估工具之一。

结语

如需了解更多信息或预约检测，请联系南京江宁万核医学检测中心，地址：江苏省苏省南京市江宁区秦淮路83号，电话：400-838-1255。本检测结果供临床参考，不用于独立诊断，具体治疗方案请遵医嘱。检测方法及覆盖基因等信息以最终报告为准。

免责声明：本文信息仅供参考，不构成诊疗建议，检测结果供临床参考、不替代医生诊断，请遵医嘱。